Su quel test è finalmente apparsa la seconda lineetta e la felicità, a chi prima e a chi dopo, comincia a invadere il nostro corpo. Insieme a una sensazione di gioia e benessere, tralasciando tutti gli eventuali fastidiosissimi sintomi, si fa strada anche la paura. Sì, perché quando ci si rende conto che tra pochi mesi si metterà al mondo una nuova vita, è del tutto naturale avere paura che qualcosa vada storto.

Rispetto a qualche decennio fa, la medicina ha fatto progressi da gigante e al giorno d’oggi propone test prenatali molto all’avanguardia per individuare anomalie nel feto.

Generalmente in Europa (possono esserci delle eccezioni) viene proposto alle gestanti il bi-test (o test combinato), ovvero un esame di screening eseguito nel primo trimestre di gravidanza che fornisce una stima del rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite nel feto. Si ottiene dunque una percentuale di rischio, non una diagnosi, considerando anche un margine di errore. Questo test solitamente è gratuito o in alcuni casi può aggirarsi attorno ai 60€.

Quando la probabilità risulta maggiore di 1:350, si consiglia di approfondire con un esame invasivo quale la villocentesi o l’amniocentesi.

Oltre a questi esami “di routine” vi è anche la possibilità di sottoporsi al test del DNA fetale già dalla 10a settimana di gestazione, tramite un prelievo del sangue della madre, senza alcun pericolo per il feto. Anche in questo caso il test non è diagnostico, ma è in grado di identificare un eventuale rischio fino al 99% dei casi di sindrome di Down e poco meno per le trisomie 18 e 13. In questo caso il costo può variare dai 600€ fino a 1’200€, a dipendenza degli elementi che si sceglierà di analizzare.

Il costo è un fattore che incide molto sulle scelte della coppia, non essendo purtroppo alla portata di tutti, e non è sempre facile prendere una decisione che ci lasci del tutto tranquilli e sereni.

Qui di seguito vi riporto la storia di Sara, quando era in attesa della sua piccola Naomi che tra pochi giorni soffierà sulle sue due candeline.

Ciao a tutte ragazze! Sono Sara, piacere. Andreia mi ha dato la possibilità di raccontarvi la mia esperienza, affinché possa essere d’aiuto per le future mamme che leggono il blog. Ho 25 anni e una bimba di quasi 2 anni. Quando sono rimasta incinta ho affrontato tutto con molta serenità, spensieratezza e positività. C’era una questione che però mi intimoriva e sulla quale volevo andare a fondo: le possibili sindromi cromosomiche di cui un feto potrebbe essere affetto. La ginecologa con tutta la tranquillità del mondo mi ha consigliato di fare l’Ultrascreen (o bi-test), un esame non invasivo che elabora e combina vari dati sia della madre (campione di sangue, età, abitudini, ecc.) sia del feto (dimensioni traslucenza nucale), avendo come risultato una percentuale di rischio. “Figurati, con la tua età e con la vita che fai il rischio sarà bassissimo, non preoccuparti”, le ultime parole famose. Faccio il test, tranquillamente. Aspetto 3 settimane i risultati. Mi arriva un messaggio agghiacciante: “Sara, è meglio vederci in studio, ho i risultati del test.”Mi crolla il mondo addosso. Corriamo in studio il giorno dopo e sull’esito è in grassetto “Sindrome di Down (trisomia 21) rischio 1:141 “ Quell’ 1 poteva essere mio/a figlio/a. Non posso stare con questo dubbio atroce che mi logora secondo dopo secondo… perciò fisso l’amniocentesi con urgenza (stava finendo la settimana utile per poterla fare) e dopo 2 giorni mi sottopongo a questo test invasivo e rischioso, (1 caso su 100 di probabilità di aborto) ma non potevo non sapere a cosa andare incontro. Non è una passeggiata sottoporsi all’amniocentesi, bisogna poi stare a riposo forzato. Tempo di attesa stimato: 1 mese.Come avrei potuto stare 30 giorni con questo chiodo fisso in testa, sentendo mio/a figlio/a scalciare? In attesa di questa risposta trovo un’altra via. Mi informo, leggo articoli medici, esperienze di chi c’era già passato, in cerca di speranza. Vengo a conoscenza del test del dna fetale. Tramite un prelievo di sangue della madre individuano la presenza o meno di anomalie cromosomiche in circolo. Prendo un appuntamento d’urgenza a Milano (ricordo che i giorni utili per la buona riuscita del test stavano terminando) e lo faccio. Tempo di attesa: 3 giorni. Ormai erano passati 10 giorni dall’esito dell’ultrascreen. 10 giorni di Paura, tanta paura. 10 giorni in cui o pianto tanto e ho pensato alle cose più brutte. Non sapevo cosa sarebbe successo, cosa e come avrei fatto. È stato il periodo più brutto della mia vita. Finché ricevo la mail dalla clinica. Non avevo neanche il coraggio di aprirla, ho aspettato il mio compagno che tornasse a casa e l’abbiamo letta. Presenza anomalie cromosomiche: Assenti. Sesso: Femmina. Ho pianto di gioia, non so descrivere a parole come mi sono sentita in quel momento. È come mi fossi svegliata da un incubo. Circa 2 settimane dopo ho ricevuto anche i risultati dell’amniocentesi che confermavano l’assenza di anomalie cromosomiche. Sono stata “vittima” di un falso positivo, e ce ne sono tanti, come tanti falsi negativi. Facendo l’Ultrascreen anche se il rischio è basso, la percentuale di rischio c’è sempre, perché è un test basato su delle probabilità (attenzione, il margine di errore del test è davvero elevato). Anche l’analisi del dna fetale non è certa, ma è in grado di individuare il rischio fino al 99% di sicurezza. L’amniocentesi è un test invasivo e molto più attendibile pertanto il margine di rischio è davvero basso ossia 1per1000. Ma proprio perchè invasivo è anche rischioso. Mi sento di consigliare a tutte le future mamme di informarvi bene su ogni dettaglio dei test prenatali, perché non vanno presi alla leggera, soprattutto quelli non invasivi che possono davvero rovinarvi la gravidanza o addirittura scoprire lo stato di salute del bimbo dopo la nascita. Non voglio fare del terrorismo, tante mamme scelgono coscientemente di non fare nessun test prenatale.Penso sia una scelta che va rispettata, se presa con cognizione di causa. Non sono qui per dire cosa avremmo scelto di fare o non fare se l’esito fosse stato davvero positivo, perché reputo che siano scelte tanto, troppo personali. Mi rivolgo a chi vuole andare a fondo, mi raccomando, scegliete bene il test da fare. E soprattutto, se state leggendo queste parole mentre state vivendo la mia stessa situazione, non perdete la speranza! Io non facevo altro che leggere articoli che mi potessero far pensare in modo positivo l’esito di tutta questa orribile faccenda. Ricordate: siamo molto ma molto più forti di ciò che possiamo pensare. Una donna, soprattutto che sta per diventare mamma, ha una forza inaudita.

E voi mamme, come avete deciso di agire?

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